基因测序与个性化医疗
基因测序将为医学领域带来难以估量的价值。首先，在医学领域中，根据每个人DNA的序列差异化的存在，个性化医疗方案将逐步替代千人用一药的传统医学治疗方案。基因序列的获取将为人类的遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理提供有利依据，并为接下来的分子诊断、基因治疗等个性化医疗提供必要前提条件，最终帮助人们达到有的放矢进行疾病的预防和治疗的目的。更重要的是，通过基因治疗，不但可预防当事人日后发生疾病，还可预防其后代发生同样的疾病。其次，当基因测序逐步普遍时，医生就能真正根据病人自己基因提供的信息，来提供“个性化治疗”。
以SOLiD为代表的高通量基因测序系统使用连接法测序，以获得基于“双碱基编码原理”的颜色编码序列，之后对原始颜色序列以及转化后的颜色编码序列的差异进行数据分析。研究者及临床工作者可以根据这一分析结果制定相应的解决方案。另外，建基于生物信息学基础的数据分析方法又再次保证了研究者可以得到更加准确而有效的信息，使测序设备的功用发挥到最大。
基因测序系统如今在国内已经为一些医疗研究机构所应用，这为我国的肿瘤学研究及临床上对癌症的预防与治疗提供了更强大的技术支持。另外，随着这一技术的不断发展和精进，单个患者的测序成本在逐渐降低。医疗领域实现最终的个性化、差异化离我们已不再遥远。
LifeTechnologies与相关机构的合作显示了测序技术应用在治疗癌症方面的进展。
ScienceTranslationalMedicine的一篇论文刊登了约翰霍普金斯大学凯莫癌症研究中心和LifeTechnologies的一项研究成果，该研究证明新一代测序技术可以检测出乳腺癌及直肠癌等固态肿瘤病例中染色体的变异情况，对具有特异性的生物大分子的识别有可能会在研究人员日后在研发控制病情发展和肿瘤对治疗反应的诊疗产品时，提供有效的帮助。
WellcomeTrustSangerInstitute和爱普拜斯应用生物系统公司在Nature上联名发表的一篇论文介绍说，用SOLiD新一代测序技术识别了一条小细胞肺癌细胞株中的基因突变，同时还确认了该变异与吸食烟草之间的关系。该研究证明了新一代测序技术可以为对癌症中基因变异过程、细胞修复路径以及基因网络的研究提供崭新而富有意义的视角。
生物信息学的意义
生物信息学(bioinformatics)是80年代未随着人类基因组计划(Humangenomeproject)的启动而兴起的一门新的交叉学科。1995年，在美国人类基因组计划(HGP)第一个五年总结报告中给出了一个较为完整的生物信息学的定义：生物信息学是包含生物信息的获取、处理、贮存、分发、分析和解释的所有方面的一门学科，它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具进行研究，目的在于了解大量的生物学意义。
“人类基因组计划”
“人类基因组计划”是1986年由美国科学家、诺贝尔奖获得者达尔贝科提出的，其目标是测定人类23对染色体的遗传图谱、物理图谱和DNA序列，换句话说测出人体细胞中23对染色体上全部30亿个碱基(或称核苷酸)的序列，把总数约10万个的基因都明确定位在染色体上，破译人类全部遗传信息。
生物信息学一大重要的任务是如何运用数理理论成果对生物体进行完整系统的数理模型描述，使得人类能够从一个更加明确的角度和一个更加易于操作的途径来认识和控制自身以及所有其他的生命体。从科学的角度来讲，它是一门研究生物和生物相关系统中信息内容物和信息流向的综合系统科学，只有通过生物信息学的计算处理，我们才能从众多分散的生物学观测数据中获得对生命运行机制的详细和系统的理解。从工具的角度来讲，它是今后几乎进行所有生物(医药)研究开发所必需的舵手和动力机，只有基于生物信息学通过对大量已有数据资料的分析处理所提供的理论指导和分析，我们才能选择正确的研发方向，同样，只有选择正确的生物信息学分析方法和手段，我们才能正确处理和评价新的观测数据并得到准确的结论。