NIST材料测量实验室(MML)帮助基因组测序技术成长为一种临床工具

  XZKL1234 ·  2017-05-22 08:28  ·  57718 次点击
大约五年前,NIST材料测量实验室(MML)的科学家就与DNA测序仪制造公司的代表坐到了一起,共同探讨了NIST如何帮助基因组测序技术成长为一种临床的工具。
一旦将基因组测序技术限定于研究领域,这项技术很快就会变得便捷而便宜,足以用作临床诊断工具来指导患者的治疗方案。处于这个领域的每个人都清楚,测序技术能够帮助生成个体的遗传谱,从而确定疾病的最佳疗法,甚至有可能在疾病显现危害之前就确定了治疗方法。然而,为了使基因组测序技术成为一种有效且强大的临床工具,该领域需要尽最大可能降低基因组测序方式和分析方式所产生的误差。
为了解决质量控制问题,行业代表提出了他们需要良好表征的基因组。他们希望能获得一种广泛普及的DNA样品,这个样品已经使用各种不同的方法进行了提取、测序和“读取”,可以帮助测序仪开发商和临床研究实验室检验他们的过程、设备和数据分析结果。这样就可以确保基于可靠的数据来制定治疗方案,并决定可以投资哪些领域来改进软硬件并发展临床研究。
作为对这个需求的回应,NIST给出了一个“瓶中的基因组”,也就是一个个小瓶装的高度表征的DNA(和相关数据),这是世界上首个人类基因组标准物质。最近,NIST又发布了另外三种人类基因组标准物质,详细信息可参见2016年MML秋季刊《MaterialMatters》。这组工具包也新加入了一种细菌的标准物质。
NIST的人类基因组标准物质开发项目由“生物计量学联合计划(JointInitiativeforMetrologyinBiology)”的科学家监督,该计划是由材料测量实验室和斯坦福大学合作开展的,与来自测序仪制造商、政府机构和学术界的代表共同组建了“瓶装基因联盟”。该联盟成员提出的意见将帮助NIST继续研究新的测序技术和临床治疗。

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